Bambina asintomatica trattata per SMA: un caso unico a Messina
La piccola “Speranza”, una neonata di 27 giorni, è la prima bambina asintomatica in Sicilia a essere trattata con terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA) presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria “G. Martino” di Messina. La terapia, somministrata dal centro per le Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale diretto dalla Prof.ssa Sonia Messina, rappresenta un intervento innovativo mirato a prevenire i sintomi debilitanti della SMA, che includono gravi compromissioni motorie, respiratorie e di deglutizione, oltre a una ridotta aspettativa di vita.
La bambina, di origini palermitane, è stata diagnosticata precocemente grazie alla presenza della malattia nel fratellino di due anni, il quale ha ricevuto la terapia solo a 11 mesi. La diagnosi genetica precoce è stata effettuata presso il Policlinico di Palermo, con successivo trasferimento della neonata al centro malattie Neurodegenerative di Messina, dove le è stata somministrata la terapia genica in un’infusione di 60 minuti.
La Prof.ssa Sonia Messina ha sottolineato il coraggio dei genitori, che hanno scelto di non effettuare la diagnosi prenatale per la loro figlia nonostante i rischi evidenziati, in quanto contrari all’interruzione di gravidanza. “Un tempo, i bambini con la forma severa di SMA al massimo acquisivano il controllo del capo, ma non del tronco, con dipendenza dal ventilatore e dalla nutrizione artificiale, e un’aspettativa di vita poco oltre l’anno”, ha dichiarato la Prof.ssa Messina. Oggi, grazie alla terapia precoce, si assiste a un cambiamento radicale nella storia della malattia, con un tasso di sopravvivenza del 90% e minime compromissioni motorie, respiratorie e di deglutizione.
La Regione Sicilia sta attivando lo screening neonatale per la SMA, un passo fondamentale per allinearsi alle altre regioni italiane e aumentare le possibilità di trattamento precoce. “Speriamo che questa storia possa essere di stimolo per rendere presto disponibile lo screening”, ha aggiunto la Prof.ssa Messina.
La bimba, attualmente ricoverata presso la Terapia Intensiva Pediatrica (TIP) del Policlinico di Messina, sarà presto dimessa. La Prof.ssa Eloisa Gitto, direttrice dell’UOC di Patologia e TIN, ha sottolineato l’importanza di trattare i bambini in ambienti pediatrici specializzati per garantire una qualità di cura superiore.
La Rettrice dell’Università di Messina, Prof.ssa Giovanna Spatari, ha evidenziato il ruolo fondamentale della ricerca scientifica nel determinare il successo di tali trattamenti. “Questa storia racconta una sanità che funziona, in cui la ricerca ha avuto un peso determinante”, ha affermato.
Il Direttore Generale Giorgio Giulio Santonocito ha elogiato l’impegno dei professionisti dell’azienda ospedaliera, mentre la madre della piccola “Speranza” ha ribadito l’importanza della ricerca per la vita e la salute dei suoi figli.
Il centro per le Malattie Neurodegenerative dell’AOU di Messina, unico in Sicilia per la prescrizione e somministrazione del farmaco, è anche parte del registro ISMAC e del registro AIFA per il monitoraggio post-commercializzazione, mantenendo un costante dialogo con altri centri nazionali e internazionali.
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