Diagnosi prenatale: nuove frontiere della prevenzione genetica
Le malattie genetiche ereditarie e i progressi nella diagnosi prenatale sono stati al centro di un recente convegno nazionale a Catania. Sebastiano Bianca, genetista e autore delle linee guida del Carrier Screening della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), ha sottolineato che in Italia la frequenza dei portatori di talassemia è di 1 su 12, quella della fibrosi cistica è di 1 su 25, e una persona su 30 è portatrice sana del tratto ereditario SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Bianca ha evidenziato l’importanza della prevenzione, resa possibile dai progressi della ricerca scientifica e dalle pratiche cliniche innovative, che offrono ai genitori maggiore consapevolezza.
Negli ultimi anni, il test genetico CGT (Carrier Screening) si è rivelato un efficace strumento di prevenzione. «Il test consente di identificare oltre 4.000 malattie, permettendo di sapere prima del concepimento se entrambi i partner sono portatori delle stesse patologie, grazie a un semplice prelievo», ha spiegato Bianca. Questo screening, disponibile da alcuni anni, è diventato un paradigma di prevenzione, specialmente in epoca preconcezionale. Tuttavia, non è ancora diffusamente conosciuto, ma grazie agli sforzi degli specialisti e alla riduzione dei costi, sta diventando sempre più accessibile.
Il convegno, intitolato “Prevenzione e diagnosi precoce di patologie genetiche e feto/placentari”, ha offerto un approccio interdisciplinare su una materia complessa e in continua evoluzione. Irene Cetin, professoressa di Ginecologia e Ostetricia all’Università degli Studi di Milano, ha sottolineato come i biomarkers permettano di individuare le pazienti a rischio di sviluppare patologie durante la gravidanza. La preeclampsia, il ritardo di crescita intrauterino e il parto prematuro sono tutte condizioni legate a una placentazione anomala. «Grazie a semplici esami del sangue, possiamo individuare i fattori di rischio nel primo trimestre di gravidanza e proporre diete adeguate e supplementazioni vitaminiche», ha spiegato Cetin.
Il convegno ha visto la partecipazione di numerosi esperti, tra cui Paolo Scollo, direttore UOC Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Cannizzaro di Catania, Giancarlo Conoscenti, Sebastiano Bianca, Cristina Gorgone, Irene Cetin e Silvio Abati. La seconda sessione ha coinvolto Mara Blanco, Giuseppe Calvo, Irene Cetin e Elisa Pappalardo. Alessandro Bottino, amministratore delegato di idipharma, ha concluso l’evento sottolineando l’importanza della formazione continua attraverso il confronto tra esperti, per offrire nuovi orientamenti in un contesto in rapida evoluzione.
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